domingo, 29 de diciembre de 2013

¿Qué es el Síndrome del Maullido del Gato?



Síndrome del Maullido del Gato



Sinónimos
  •             Síndrome, 5p.
  •            Síndrome, Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5.
  •             Monosomía 5p, Cromosoma 5.
  •             Enfermedad del Cri du Chat.
  •             Síndrome de Le Jeune.







Características
  •             Descrito por primera vez por Lejeune, 1963.
  •             Es una enfermedad cromosómica rara, congénita.

http://neuropediatra.org/2013/05/03/cri-du-chat/


Derivada
  •             Delección en el brazo corto del cromosoma 5 (5p 15.2-5p 15.3).
           Tabla 1. Características del Sindrome del Maullido del Gato (elaboración propia).



Para conocer más sobre el Síndrome del Maullido del Gato, os recomiendo ver la película Cromosoma 5, dirigida por María Ripoll y Lisa Pram.




Direcciones de Interés:

http://www.youtube.com/watch?v=jh9eSQSifT0



Izquierdo Martínez, M. & Avellaneda Fernández, A. (2004). Enfermedades raras, un enfoque práctico (1ª edición). Barcelona: Sani- Red.